Bệnh động kinh là gì? Các bài nghiên cứu khoa học liên quan

Định nghĩa bệnh động kinh

Bệnh động kinh là một rối loạn thần kinh mạn tính đặc trưng bởi sự xuất hiện lặp lại của các cơn co giật do hoạt động điện bất thường của các tế bào thần kinh trong não. Khi các neuron phóng điện đồng thời và không kiểm soát, chúng tạo ra các đợt xung điện quá mức dẫn đến những biểu hiện lâm sàng như co giật, mất ý thức, hoặc hành vi bất thường. Theo Liên đoàn Quốc tế Chống Động kinh (ILAE), động kinh được chẩn đoán khi bệnh nhân có ít nhất hai cơn co giật không do nguyên nhân tức thời xảy ra cách nhau hơn 24 giờ.

Động kinh không phải là một bệnh đơn lẻ mà là một nhóm bệnh có chung đặc điểm là khuynh hướng phát sinh cơn co giật tái diễn. Tùy thuộc vào vùng não bị ảnh hưởng, các biểu hiện có thể rất khác nhau, từ những cơn ngắn chỉ vài giây đến các cơn co giật toàn thân kéo dài. Mức độ nghiêm trọng cũng dao động từ nhẹ, không ảnh hưởng sinh hoạt, đến nặng, có thể gây ngưng thở hoặc chấn thương trong cơn.

Đây là một trong những rối loạn thần kinh phổ biến nhất trên toàn cầu. Theo thống kê của Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), khoảng 50 triệu người trên thế giới đang sống chung với bệnh động kinh, và gần 80% trong số đó ở các quốc gia có thu nhập thấp và trung bình. Điều này phản ánh sự khác biệt trong khả năng chẩn đoán, tiếp cận điều trị, và nhận thức cộng đồng.

Các tiêu chí chẩn đoán bệnh động kinh hiện nay không chỉ dựa trên số lượng cơn co giật, mà còn bao gồm xác suất tái phát và sự tồn tại của bất thường điện sinh lý. Theo hướng dẫn của ILAE, bệnh nhân được xem là mắc động kinh nếu có xác suất tái phát cơn lớn hơn 60% trong vòng 10 năm hoặc nếu đã được chẩn đoán mắc một hội chứng động kinh cụ thể.

Phân loại các loại động kinh

Phân loại động kinh giúp xác định loại cơn, vị trí khởi phát và phương hướng điều trị phù hợp. Theo hệ thống phân loại năm 2017 của ILAE, các loại động kinh chính được chia dựa trên vùng xuất phát hoạt động điện bất thường trong não. Ba nhóm cơ bản gồm động kinh cục bộ, động kinh toàn thể, và động kinh không xác định được vùng khởi phát.

Động kinh cục bộ (focal epilepsy) bắt đầu từ một vùng giới hạn trong não và có thể lan sang các vùng khác. Người bệnh thường duy trì nhận thức trong cơn hoặc có các biểu hiện cụ thể như co giật ở một chi, cảm giác lạ, hoặc hành vi tự động. Động kinh toàn thể (generalized epilepsy) khởi phát đồng thời ở cả hai bán cầu não, dẫn đến mất ý thức và co giật toàn thân. Còn loại không xác định được vùng khởi phát thường gặp trong các trường hợp ghi nhận không đầy đủ dữ liệu điện não.

Một số loại cơn tiêu biểu:

• Cơn vắng ý thức (absence seizure): người bệnh dừng hoạt động đột ngột, nhìn trân trân, không đáp ứng trong vài giây.
• Cơn co cứng - co giật (tonic-clonic seizure): mất ý thức, co cứng toàn thân, sau đó co giật nhịp nhàng.
• Cơn giật cơ (myoclonic seizure): cử động giật nhanh của tay hoặc vai.
• Cơn co cứng (tonic seizure): cơ bắp co cứng đột ngột, thường làm người bệnh ngã.

Bảng dưới đây tóm tắt sự khác biệt giữa các loại cơn:

Loại cơn	Vị trí khởi phát	Mất ý thức	Đặc điểm chính
Cục bộ đơn giản	Một vùng giới hạn	Không	Co giật khu trú, cảm giác lạ
Cục bộ phức tạp	Một vùng, có thể lan	Có thể	Hành vi tự động, mất nhận thức tạm thời
Toàn thể	Cả hai bán cầu	Có	Co giật toàn thân, cắn lưỡi, tiểu tiện không tự chủ

Sinh lý bệnh học của động kinh

Cơ chế bệnh sinh của động kinh liên quan đến sự mất cân bằng giữa quá trình kích thích và ức chế trong hệ thần kinh trung ương. Bình thường, hoạt động điện của neuron được điều hòa bởi các chất dẫn truyền thần kinh như glutamate (kích thích) và GABA (ức chế). Khi hệ thống này bị rối loạn, neuron có thể trở nên quá kích thích, tạo nên sự phóng điện đồng bộ gây ra cơn động kinh.

Mô hình cơ bản để mô tả hoạt động điện của tế bào thần kinh là phương trình màng tế bào:

$V_m(t) = V_{rest} + R_m I(t)$

Trong đó $V_m$ là điện thế màng, $V_{rest}$ là điện thế nghỉ, $R_m$ là điện trở màng, và $I(t)$ là dòng điện qua màng tế bào. Khi $I(t)$ vượt quá ngưỡng nhất định, tế bào phát sinh xung động điện (action potential) – nếu quá nhiều neuron phát xung cùng lúc, một cơn động kinh có thể xảy ra.

Sự thay đổi cấu trúc não, chẳng hạn sẹo sau chấn thương, dị tật mạch máu hoặc u não, có thể làm biến đổi mạng lưới thần kinh, dẫn đến các ổ phát điện bất thường. Ngoài ra, các đột biến gen ảnh hưởng đến kênh ion (như kênh natri hoặc canxi) cũng là nguyên nhân quan trọng trong nhiều hội chứng động kinh di truyền.

Một số cơ chế chính trong bệnh sinh động kinh:

• Rối loạn dẫn truyền GABAergic (ức chế giảm)
• Quá kích hoạt hệ glutamate (tăng kích thích)
• Thay đổi cấu trúc synap và kết nối neuron
• Hiện tượng "kindling" – các cơn nhỏ lặp lại gây tăng nhạy cảm mạng thần kinh

Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ

Nguyên nhân của động kinh rất đa dạng, có thể chia thành ba nhóm chính: di truyền, cấu trúc - chuyển hóa, và vô căn (không rõ nguyên nhân). Các nghiên cứu di truyền hiện đại cho thấy hơn 500 gen có liên quan đến động kinh, trong đó nhiều gen mã hóa cho protein kênh ion hoặc thụ thể dẫn truyền thần kinh.

Động kinh cấu trúc thường gặp ở bệnh nhân có tổn thương não rõ rệt do các nguyên nhân như chấn thương sọ não, đột quỵ, viêm màng não, hoặc u não. Ở trẻ em, thiếu oxy trong quá trình sinh hoặc các bất thường phát triển vỏ não cũng là nguyên nhân phổ biến. Ngoài ra, động kinh chuyển hóa có thể gặp ở người bị rối loạn chuyển hóa glucose, nhiễm độc hoặc suy gan nặng.

Một số yếu tố nguy cơ chính được ghi nhận:

• Tiền sử gia đình có người mắc động kinh
• Chấn thương đầu nặng hoặc phẫu thuật thần kinh
• Sốt cao kéo dài ở trẻ nhỏ
• Nghiện rượu, sử dụng ma túy kích thích
• Đột quỵ hoặc tổn thương não do thiếu máu cục bộ

Bảng sau tổng hợp một số nguyên nhân thường gặp và nhóm tuổi liên quan:

Nguyên nhân	Nhóm tuổi thường gặp
Thiếu oxy chu sinh	Sơ sinh và trẻ nhỏ
Chấn thương sọ não	Thanh niên, người trưởng thành
Đột quỵ và thoái hóa thần kinh	Người cao tuổi
Yếu tố di truyền	Mọi lứa tuổi, thường khởi phát sớm

Hiểu rõ nguyên nhân giúp bác sĩ lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp và tiên lượng khả năng kiểm soát cơn trong tương lai.

Triệu chứng và biểu hiện lâm sàng

Các biểu hiện lâm sàng của bệnh động kinh rất đa dạng, tùy thuộc vào vị trí khởi phát và dạng hoạt động điện trong não. Một số cơn diễn ra âm thầm và không dễ nhận biết, trong khi những cơn khác lại rõ ràng và dữ dội. Điều này khiến cho việc chẩn đoán dựa trên quan sát lâm sàng trở nên đặc biệt quan trọng. Một bệnh nhân có thể chỉ có cảm giác rối loạn vị giác hoặc thị giác thoáng qua, trong khi người khác có thể lên cơn co giật toàn thân mất ý thức.

Các biểu hiện lâm sàng thường gặp bao gồm:

• Co giật toàn thân: tay chân giật mạnh, mắt trợn ngược, cứng người, mất ý thức.
• Giật cơ (myoclonus): các cử động giật đột ngột, thường ở tay, vai.
• Thay đổi hành vi: đang nói chuyện thì dừng lại, mất tập trung, mắt nhìn trân trân.
• Rối loạn cảm giác: ảo giác mùi, vị, thị giác hoặc cảm giác kiến bò.
• Thay đổi nhận thức tạm thời: không phản ứng, không nhớ sự việc xảy ra.

Trong một số hội chứng động kinh đặc hiệu, các triệu chứng còn có tính chu kỳ theo thời gian hoặc gắn với các yếu tố kích hoạt. Ví dụ, động kinh giấc ngủ (nocturnal epilepsy) chỉ xảy ra khi bệnh nhân ngủ, còn động kinh do ánh sáng (photosensitive epilepsy) thường được kích hoạt bởi các chớp sáng như trong trò chơi điện tử hoặc tivi.

Chẩn đoán bệnh động kinh

Chẩn đoán bệnh động kinh là một quá trình tích hợp giữa tiền sử bệnh, mô tả cơn, khám lâm sàng thần kinh và các xét nghiệm bổ trợ. Mục tiêu là xác định xem bệnh nhân có thực sự bị động kinh hay không, loại động kinh nào, và liệu có nguyên nhân nền cụ thể nào không.

Các công cụ thường dùng trong chẩn đoán:

• Điện não đồ (EEG): giúp phát hiện các dạng sóng bất thường như sóng nhọn (spike) hoặc sóng nhọn chậm (spike-and-wave).
• Chụp cộng hưởng từ não (MRI): tìm kiếm các tổn thương cấu trúc như u, sẹo, dị dạng mạch máu.
• Video EEG: ghi hình cùng lúc với EEG để xác định thời điểm và biểu hiện của cơn.

Một số trường hợp cần xét nghiệm bổ sung như:

• Xét nghiệm gen đối với động kinh khởi phát sớm hoặc có yếu tố di truyền.
• Xét nghiệm chuyển hóa nếu nghi ngờ động kinh do rối loạn enzyme hoặc bệnh lý chuyển hóa.

Tài liệu tham khảo chẩn đoán từ NICE Guidelines (Anh) và AES (Mỹ) đưa ra các tiêu chí chẩn đoán lâm sàng và chiến lược xác định cơn động kinh có tính hệ thống và cập nhật.

Phương pháp điều trị

Việc điều trị động kinh nhằm kiểm soát cơn, giảm tần suất và mức độ nặng, đồng thời giảm thiểu tác dụng phụ của thuốc. Khoảng 70% bệnh nhân có thể kiểm soát cơn tốt bằng thuốc chống động kinh (AEDs). Với 30% còn lại – động kinh kháng trị – các phương pháp điều trị không dùng thuốc hoặc can thiệp phẫu thuật sẽ được xem xét.

Các nhóm điều trị chính:

1. Thuốc chống động kinh: bao gồm valproate, carbamazepine, lamotrigine, levetiracetam, topiramate. Việc lựa chọn thuốc phụ thuộc vào loại cơn, tuổi, giới tính và bệnh đi kèm.
2. Phẫu thuật: như cắt hồi hải mã, cắt vỏ não ổ động kinh, dành cho các ca động kinh kháng thuốc có ổ phát điện xác định.
3. Liệu pháp bổ trợ: gồm kích thích dây thần kinh phế vị (VNS), kích thích não sâu (DBS), và chế độ ăn ketogenic.

Ví dụ về lựa chọn thuốc:

Loại động kinh	Thuốc ưu tiên	Chống chỉ định
Cục bộ	Carbamazepine, Lamotrigine	Valproate (phụ nữ mang thai)
Toàn thể	Valproate, Levetiracetam	Carbamazepine (có thể làm nặng thêm)
Vắng ý thức	Ethosuximide, Valproate	Phenytoin (không hiệu quả)

Chế độ ăn ketogenic – giàu chất béo, ít carbohydrate – đặc biệt hiệu quả ở trẻ nhỏ bị động kinh kháng thuốc, theo nhiều nghiên cứu đăng trên Seizure Journal.

Biến chứng và ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống

Động kinh không chỉ là bệnh của hệ thần kinh, mà còn ảnh hưởng sâu rộng đến tâm lý, xã hội và kinh tế của người bệnh. Các biến chứng phổ biến bao gồm:

• Chấn thương khi lên cơn: té ngã, gãy xương, bỏng.
• Trạng thái động kinh kéo dài (status epilepticus): cơn kéo dài trên 5 phút, nguy hiểm tính mạng.
• Rối loạn tâm thần đi kèm: trầm cảm, lo âu, rối loạn cảm xúc.
• Hạn chế học tập, nghề nghiệp, tham gia xã hội.

Nhiều bệnh nhân cảm thấy bị kỳ thị hoặc cô lập, đặc biệt trong môi trường giáo dục hoặc nơi làm việc. Theo WHO, tại nhiều nước thu nhập thấp, gần 75% người bệnh không được điều trị đúng cách do thiếu nguồn lực y tế, thiếu thuốc, và nhận thức xã hội kém.

Các tổ chức như Epilepsy Foundation và ILAE đã khởi xướng nhiều chương trình nâng cao nhận thức cộng đồng, đào tạo nhân viên y tế và thúc đẩy chính sách công bằng trong điều trị động kinh.

Tiên lượng và theo dõi lâu dài

Tiên lượng của bệnh nhân động kinh phụ thuộc vào nhiều yếu tố: loại động kinh, nguyên nhân nền, độ tuổi khởi phát, thời gian kiểm soát được cơn, và tuân thủ điều trị. Một số hội chứng có tiên lượng tốt và có thể khỏi hoàn toàn, như động kinh vắng ý thức ở trẻ em, trong khi các thể như hội chứng Lennox-Gastaut thường kéo dài suốt đời và kháng thuốc.

Việc theo dõi định kỳ là bắt buộc. Mỗi lần tái khám cần đánh giá:

• Số lần và thời gian cơn
• Tác dụng phụ của thuốc
• Sức khỏe tâm thần, khả năng học tập hoặc làm việc
• Điều chỉnh thuốc nếu cần

Các nghiên cứu từ NINDS cho thấy có tới 60-70% người bệnh có thể kiểm soát được cơn nếu điều trị đúng và theo dõi đầy đủ. Một số người có thể ngưng thuốc sau vài năm nếu không còn cơn, nhưng phải theo quy trình giảm liều chặt chẽ.

Tài liệu tham khảo

1. International League Against Epilepsy (ILAE)
2. Epilepsy Foundation
3. National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
4. NICE Guidelines on Epilepsy (NG217)
5. Seizure: European Journal of Epilepsy
6. American Epilepsy Society (AES)
7. JAMA Neurology
8. World Health Organization - Epilepsy Fact Sheet